Descifraron el cromosoma sexual masculino
Mundo. El cromosoma asociado al desarrollo masculino, que es la última pieza misteriosa del genoma humano, ha sido completamente secuenciado por un equipo de más de 100 investigadores de todo el mundo, según publicaron científicos en la revista Nature.
Durante años, la secuenciación del cromosoma Y humano, uno de los dos cromosomas sexuales, ha sido un reto por la complejidad de su estructura. Ahora, un equipo de más de 100 científicos ha logrado descifrarlo en forma completa, un importante paso para conocer su papel real en el desarrollo, la fertilidad o enfermedades como el cáncer.
El logro, completa el código genético del cromosoma Y, al mismo tiempo que desvela detalles clave que podrían proporcionar una imagen más nítida del papel que desempeña en el desarrollo específico masculino.
“Ahora que disponemos de esta secuencia completa al 100% del cromosoma Y, podemos identificar y explorar numerosas variaciones genéticas que podrían estar influyendo en los rasgos y las enfermedades humanas de una forma que no habíamos podido hacer antes”, afirmó el coautor Dylan Taylor, genetista y doctorando de la Johns Hopkins, Estados Unidos.
Ese mapa casi acabado -al que le faltaba “la fotografía” definitiva del cromosoma Y- venía a rematar el hito conseguido dos décadas atrás, cuando se cartografió cerca del 92 % del genoma humano, lo que ya supuso una revolución en la biología y la medicina.
En 2022 se aportaron datos del 8 % restante y se revelaron regiones ocultas importantes para entender las enfermedades genéticas, la reproducción o la diversidad humana. Los artículos que se publican hoy en Nature cierran el círculo.
Ahora se ha conseguido secuenciar por completo el cromosoma Y, “lo que completa por fin el conjunto de cromosomas humanos de extremo a extremo”, explicaron los expertos en un comunicado del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI).
La investigación fue dirigida por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, que forma parte del consorcio Telómero a Telómero, que en 2022 desveló la secuencia completa del genoma humano, una revelación esperada durante décadas que abriría nuevas líneas de exploración molecular y genética.
Sin embargo, ese trabajo se realizó con dos cromosomas X. Ahora, utilizando un donante con un cromosoma X y un cromosoma Y, el consorcio ha construido un plano completo del cromosoma Y y de cada elemento de su ADN. Los nuevos hallazgos sientan las bases de montajes genómicos de alta calidad que no existían antes, incluso para genomas personalizados.
