Terapia cetogénica: también para la anomalía genética «Deficiencia de Glut1»

En pleno marco de la Semana de la Epilepsia, que se conmemora del lunes 7 hasta el domingo 13 de septiembre, los especialistas destacaron los beneficios de la terapia cetogénica en otra patología que puede debutar con epilepsia, que es el llamado ‘Déficit de Glut1’ o ‘Síndrome de deficiencia del transportador Glut1’, una enfermedad poco frecuente para la cual la terapia cetogénica, realizada con un plan alimentario específico, muy bajo en hidratos de carbono y con elevado consumo de grasas, es el tratamiento de elección.

La glucosa es un combustible esencial para el metabolismo cerebral, su transporte hacia el cerebro se realiza exclusivamente a través del transportador de glucosa llamado Glut1. El déficit del gen en ese transportador deteriora el transporte de glucosa hacia el cerebro, produciendo una crisis de energía que desencadena los síntomas del llamado ‘Síndrome de deficiencia del trasportador de glucosa tipo 1’.

El trasporte de glucosa deficiente hace que el cerebro vea restringida la provisión de la energía que necesita para crecer, desarrollarse y funcionar como debería, manifestando síntomas como convulsiones, trastornos del movimiento y retrasos en el desarrollo.

“Si bien pueden variar de un paciente a otro, los síntomas clásicos se presentan como epilepsia de inicio en la infancia, desaceleración del crecimiento cefálico, alteración del neurodesarrollo y trastornos del movimiento. Los síntomas se desarrollan con un patrón específico según la edad del paciente: los más frecuentes en la infancia son las convulsiones y los movimientos inusuales de los ojos y la cabeza; los trastornos del desarrollo se van produciendo durante el crecimiento y los trastornos del movimiento pueden ir presentándose en cualquier momento, siendo más característicos en los adolescentes y adultos”, sostuvo la Dr. Marisa Armeno, médica pediatra, especialista en Nutrición Infantil y Coordinadora del Equipo de Terapias Cetogénicas del Hospital Garrahan. “Aunque no existe aún una cura para la deficiencia de Glut1, su diagnóstico y tratamiento temprano permiten controlar las manifestaciones de la enfermedad”, completó.

Mientras se encuentran en etapa de investigación potenciales alternativas para el abordaje de la Deficiencia de Glut1, el tratamiento de elección de esta enfermedad es la terapia cetogénica, ya que su introducción temprana es muy efectiva para controlar las convulsiones y es un factor predictivo del desarrollo cognitivo. A más temprana la introducción de esta terapia dietética, mejor pronóstico tendrá el desarrollo intelectual y social del paciente.

Esta terapia metabólica logra la producción de cetosis fisiológica, ya que el cuerpo transforma en el hígado las grasas que se ingieren en la dieta en cuerpos cetónicos, combustible alternativo que el cerebro y otros tejidos pueden utilizar como fuente de energía en reemplazo de la glucosa. Esta terapia tiene efectos antiepilépticos y neurocognitivos científicamente comprobados y se utiliza hace muchos años en el tratamiento de enfermedades como ésta.

La terapia cetogénica está compuesta por un régimen alimentario con muy baja proporción de hidratos de carbono, adecuada en cuanto al contenido de proteínas para asegurar un crecimiento adecuado en los niños, y posee un elevado porcentaje de grasas. Esto se traduce en que los pacientes se ven restringidos en el consumo de frutas y verduras, golosinas, harinas refinadas y panificados (por su alto contenido de hidratos de carbono y azúcares), entre otros; pueden consumir cantidades adecuadas de carnes, huevos y quesos; pero deben comer altas cantidades diarias de fuentes de grasas (como crema de leche, manteca, aceite, palta y frutos secos). Es una dieta matemáticamente calculada que debe hacerse en forma individualizada para lograr los objetivos específicos en cada paciente.

También puede realizarse utilizando fórmulas cetogénicas específicamente desarrolladas para esta terapia, que hoy se encuentran en el mercado, y que son nutricionalmente correctas y facilitan mucho el cumplimiento del tratamiento. Estas se presentan en forma líquida o en polvo, pudiendo reemplazar una comida o complementar otra, e incluso formando parte de la elaboración de las mismas, aportando mayor diversidad en las preparaciones y resolviendo algunas situaciones cotidianas de manera práctica y sencilla. La cobertura gratuita de estas fórmulas está garantizada por las leyes de Discapacidad (N° 22.431 y N° 24.901) y por la Ley de Epilepsia (N° 25.404).

“Las fórmulas nutricionales nos permiten vehiculizar una elevada cantidad de grasas en forma sencilla; además contribuyen a hacer esta terapia nutricionalmente adecuada y completa, ya que son formulas con propósitos nutricionales y metabólicos específicos, están suplementadas con micronutrientes y minerales haciendo este tratamiento más seguro desde el punto de vista del crecimiento. Estos pacientes deben realizar esta terapia dietética durante mucho tiempo por lo cual tener opciones que faciliten alguna ingesta, como por ejemplo una merienda o colación o incluso reemplazando una comida completa, es clave. Además, aseguran el aporte de nutrientes que muchas veces resultan difíciles incorporar solo con los alimentos”, explicó la Dra. Armeno.

La especialista informó que la terapia cetogénica debe ser indicada ante la sospecha diagnóstica en forma inmediata, pudiendo realizarse en neonatos, lactantes y niños pequeños a partir de la sospecha del cuadro, ya que el requerimiento de energía del cerebro es muy importante a esa edad y esta terapia es altamente efectiva en el control de las convulsiones y en prevenir el deterioro neurológico. Además, sostuvo que es un tratamiento que hasta tanto no surjan otras opciones terapéuticas debe mantenerse de por vida en estos pacientes, al menos hasta la edad adulta. “Además de su indicación en el tratamiento del Déficit de Glut1, la terapia cetogénica se utiliza fundamentalmente en las epilepsias ‘refractarias’, que son aquellas que no responden a los medicamentos, y hay evidencia científica reciente de que puede ser un tratamiento efectivo en enfermedades como algunos tipos de tumores, (por ejemplo el glioblastoma -tumor del sistema nervioso central), e incluso como tratamiento complementario de otros tipos de cánceres, como el de mama y el de próstata”, destacó.

“Para la implementación de este tratamiento, se requiere de la interacción de un equipo interdisciplinario de especialistas con experiencia en terapias cetogénicas, idealmente compuesto por un médico especialista en nutrición y licenciados en nutrición con experiencia en terapias cetogénicas, que puedan actuar en red con los neurólogos, pediatras de cabecera y kinesiólogos y terapeutas, que son también una parte fundamental del tratamiento de estos pacientes.”, completó la Dra. Armeno.