Salud

Por cada persona con angioedema hereditario, hay 2 sin diagnosticar

sábado, 14 de mayo de 2022 · 19:57

Manos, piernas o rostro hinchados, dolor abdominal que muchas veces lleva a cirugías innecesarias y edemas de glotis potencialmente mortales, son todas situaciones que pueden suceder de un momento para otro sin previo aviso. Las personas que tienen angioedema hereditario (AEH) ven impactada su calidad de vida y también la posibilidad de proyectar algo tan sencillo como salir de vacaciones o visitar a un ser querido en otra ciudad, por temor a desarrollar un episodio y no tener a mano la manera de controlarlo.

En el Día Mundial del Angioedema Hereditario, que se conmemora el 16 de mayo, los especialistas subrayan la necesidad de pensar en la enfermedad y diagnosticar a más pacientes, ya que se estima que, por cada persona identificada, hay 2 más sin diagnosticar.

El angioedema hereditario es una patología genética hereditaria poco frecuente que aparece generalmente en la primera o segunda década de la vida, su diagnóstico puede ocurrir hasta 10 años después del inicio de los síntomas. Se caracteriza por la ocurrencia de edemas (hinchazón) en zonas como el rostro, abdomen, manos o pies, a la vez que puede impactar en las vías aéreas superiores y en los órganos internos como los intestinos, pudiendo poner en riesgo la vida.

“Los pacientes sufren y algunos mueren, porque esta es una enfermedad potencialmente mortal si afecta la laringe o la glotis. Se calcula que en todo el mundo se demora en promedio entre 8 y 10 años en acceder al diagnóstico, fundamentalmente por el desconocimiento de lo que significa esta afección, cuya incidencia es de 1 caso en 10 mil a 50 mil habitantes a nivel global[1]. En Argentina, se estima que hay aproximadamente entre 500 y 600 personas diagnosticadas; no obstante, si se parte de las estadísticas internacionales y se contrasta con la cantidad de habitantes de nuestro país, falta diagnosticar a muchos más pacientes”, aseguró el Dr. Darío Oscar Josviack, Director del Instituto de Medicina Respiratoria de la Ciudad de Rafaela, provincia de Santa Fe. 

Quienes presentan angioedema hereditario poseen un déficit de una proteína llamada C1 inhibidor. Al carecer de ésta, se desencadenan una serie de eventos bioquímicos que hacen que se liberen grandes cantidades de bradiquinina, que es la sustancia que produce los edemas. 

Para poder llegar a un diagnóstico de forma temprana, los especialistas coinciden en que es necesaria no sólo la difusión de esta enfermedad, sino también la educación de los médicos y de la comunidad en general para sospechar la posibilidad de estar ante un cuadro de AEH. Así, frente a la sospecha clínica -y mediante un análisis de sangre que mide la cantidad de la proteína C1 inhibidor- se puede tener la certeza diagnóstica. 

“Es importante que los profesionales de las especialidades de Alergia e Inmunología, que somos los que más involucrados estamos en esta patología, permanezcamos alertas, pero también hay otros pertenecientes a Dermatología, Gastroenterología y los médicos de guardia que tienen que sospecharla, ya que estos edemas no ceden con antihistamínicos, corticoides ni adrenalina”, manifestó el Dr. Claudio Agustín Fantini, Jefe de la Unidad de Alergia e Inmunología del Hospital Interzonal de Agudos Oscar Alende, de Mar del Plata. 

Entre los síntomas característicos del AEH, se encuentran la presencia de edemas o hinchazones recurrentes y sin pápulas (pequeñas ronchas eruptivas en la piel) en cara, labios, vías respiratorias, manos, pies y en las asas intestinales. Cuando el edema afecta la zona gastrointestinal los dolores pueden ser muy intensos y muchas veces se los confunde con cuadros quirúrgicos. En todos los casos, estos episodios duran entre 48 y 72 horas y luego desaparecen. Se estima que en el 75 por ciento de los casos hay antecedentes familiares de AEH y que en un 25% de pacientes se presentan mutaciones de novo, es decir, que no tienen antecedentes familiares. 

Para tratar el AEH, hoy se dispone de fármacos como el concentrado de C1 inhibidor derivado plasmático, que contiene la proteína faltante. Más recientemente, se presentó el primer y único tratamiento autorizado en el país para realizar profilaxis a largo plazo, para prevenir las crisis recurrentes en pacientes mayores de 12 años. Es un anticuerpo monoclonal que, de acuerdo con el trabajo denominado ‘Estudio de Profilaxis a largo Plazo del Angioedema Hereditario’ (HELP, tal su sigla en inglés), demostró una reducción del 87% de la cantidad de episodios de moderados a severos[2]. Por otro lado, Argentina cuenta también con una medicación de última generación, perteneciente a la categoría de los antagonistas de los receptores B2 de bradiquinina (el icatibant) que es se puede aplicar el propio paciente por vía subcutánea ante una crisis moderada a severa. 

“El impacto del tratamiento profiláctico en los pacientes es clave. Estas personas conviven con la incertidumbre de no tener la medicación para afrontar una crisis y de no saber cuándo, ni en qué lugar del cuerpo se manifestará el episodio. A esto hay que sumarle que, por ser una enfermedad poco frecuente, hay desconocimiento por parte de los médicos que los reciben en la guardia y que no saben lo que les pasa. El hecho de contar con medicación preventiva, que se aplica cada 15 días por vía subcutánea, es una herramienta terapéutica que los libera porque dejan de tener crisis o tienen muy pocas”, subrayó el Dr. Josviack. 

“En los últimos años, conseguimos mejorar el diagnóstico y tratamiento. Hoy, con las redes sociales, muchos pacientes tienen acceso a información y consultan, y –paralelamente- están apareciendo muchas opciones terapéuticas para mejorar la calidad de vida de las personas que viven con esta condición. La posibilidad de hacer profilaxis cambió sustancialmente el abordaje de esta patología, cuya afectación en la calidad de vida de los pacientes es significativa e impacta en decisiones fundamentales, como por ejemplo decidir no tener hijos. Algunas personas antes no podían salir de su ciudad o no se animaban a hacer deportes. Tengo una paciente que no salía de su ciudad más que para ir al médico y que con la profilaxis pudo ir a ver a sus padres que estaban a 200 kilómetros. Tenemos que lograr que esta medicación esté al alcance de más pacientes que la necesitan”, concluyó el Dr. Fantini.

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